20210312《52号音乐信箱》“蓝梅姐妹”的故事
主播：郑思涛
有这样一种罕见病，只有女性会得。患病的女孩们每天都要在胸腔里插导管，以排出胸腔里不断流出的积液。她们走两步路就要大喘气，由于身体缺氧，每天都过得生不如死。直到现在，依旧没有最佳的治疗方案能拯救她们。她们原本各自美丽的人生，都因为得了这种罕见的绝症戛然而止。
梅花并没有蓝色，蓝色梅花寓意基因突变(与该病的病因吻合)。梅花，美丽优雅，在寒冬腊月开放。所以，蓝梅，象征蓝梅姐妹虽然遭遇生命的严寒，却坚强乐观、不惧病痛，坚持与病魔抗争，她们美丽依旧，如傲骨寒梅勇敢绽放!
在种类众多的罕见病中，淋巴管肌瘤病(英文简称LAM)，中文代称“蓝梅”。是一种仅发生于女性并高发于育龄期女性(平均发病年龄30岁-40岁)的恶性肿瘤，以肺部病变为主，可导致严重呼吸衰竭并彻底摧毁全身免疫系统。据钟南山院士预估，中国的淋巴管肌瘤病(LAM)患者高达几万人，但是目前确诊率不到百分之三，漏诊误诊率极高。疾病导致患者的生活质量受到严重影响，绝大多数需要24小时吸氧维持生命，无法正常工作，生活极度不便甚至不能自理。很多的“蓝梅姐妹”陷入夫离子散、收入中断、孤立无援的重重困境。
淋巴管肌瘤病，是由于平滑肌细胞异常增殖，导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，进而彻底摧毁全身免疫系统。肺部最易受累，可导致严重呼吸衰竭而致命(与新冠肺炎症状高度相似)。常见临床症状：呼吸困难(气喘)、自发性气胸、乳糜胸水、乳糜腹水，典型的胸部影像学可见双肺弥漫分布的肺大泡。
然而，连说话都困难的她们，却梦想着在生命结束前，办一场属于自己的音乐会。看完这篇推文，听完每一句被她们用尽力气唱出的歌词，似乎都在能听到她们自己有多热爱这个世界。而比音乐会更震撼的，是她们对命运发起的反击。
王晓莉本有令人羡慕的人生。她1974年生在郑州，是家中受宠的独女。父亲在当地电视台工作，一个爱说笑的男人。母亲很温柔，是名护师，私下里总是亲切地喊她“乖乖”。大学毕业她去荷兰留学，回国后进了深圳电视台，和同事关系处得很好。晓莉从小就喜欢唱歌，是大学的校园十大歌手，但自从2000年开始，晓莉的肺部出现不明原因的不适。起初是气胸，肺泡莫名其妙地破了，空气压迫肺叶萎缩，造成呼吸困难。没多久发展成乳糜胸，经过胸腔的淋巴管破了，液体外漏进胸膜腔，但还是不知道病因，广东、河南的医院都查不出来。
寄托最后一丝希望，她辗转到了北京协和医院。
徐凯峰成了她的主治医生，并为她确诊。 徐医生是江苏人，长相斯斯文文，身材不高，面相清瘦。他1982年参加高考后被当时最好的医学院之一——上海医学院录取。他没想过非学医不可，当年高考生要报三类志愿，每一类都有四个，他报得最多的是师范和医学，因为可以预见的工作都比较好。在大学六年级时，他进入北京协和医院实习，并留了下来。
协和医院在中国是特殊的存在，连它的医生培训都与众不同，刚入院的学生不会分去专科科室，而是统一分配到内科、外科。按照协和的理论，病人是一个整体，病人的症状和病症可能未必统一，肝疼未必是肝病，因此希望学生能把各专科的技术都学一遍。正是这种训练，让徐医生在后来诊断LAM时，能格外注意非肺部的病变，如肾脏等器官的肿瘤，也可能与LAM有关。
2002年，王晓莉来到协和医院的时候，呼吸困难，经常气胸，地方医院一直无法给出明确病因，不知道她的身体怎么了。当时徐医生是呼吸科的主治医生，看了王晓莉的各项检查后，从厚厚的资料里找到了这个病。
同一年，徐医生要去美国国立卫生研究院（NIH）心肺血液研究所（NHLBI）学习三年。这几乎是世界上最出色的研究中心。徐医生在NHLBI的导师正是研究LAM的专家。但是当导师问他要不要一起研究LAM时，徐医生也一度拒绝，说这个病实在太小众，在中国医生找不到病人，连研究对象都没有。
让徐医生持续关注LAM的是王晓莉。当她得知自己的主治医生要去美国之后，便希望他多介绍一些那边的信息过来，因为自己查到美国有一个LAM基金会，对LAM研究做出了非常多贡献。
LAM在美国也是罕见病，但美国因为社会组织发展多年，已经有了成熟的慈善系统。美国LAM基金会注册地在辛辛那提市，成立于1995年，是由一个病友的母亲发起的组织，基金会联合NIH向美国政府申请了第一笔500万美元的经费，用于研究LAM。
2005年徐医生从美国回来时，来到协和的LAM患者越来越多，几乎都是他确诊的。这依然有一部分要归功于王晓莉，因为她创办了LAM中国这个公益网站，汇聚了更多病人的信息。最开始网站一天访问量只有十几二十个，但一段时间后浏览数越来越多，每天到达上百个。
一片黑暗中，晓莉举起的第一根火把亮了起来。国内的LAM患者终于知道了彼此存在，走到了一起。徐医生也就此决定，干脆就把LAM当做自己的今后研究领域。于是他几乎成了中国LAM患者里最信赖的医生。
像徐医生这样钻研罕见病的医生，是需要一点情怀的。每年业界规模最大的学术盛会，常见病、热门病的分会场异常火爆，每次都要提早去占位置，去晚了只能站在后面，或者干脆坐在过道的地上听课。与之形成鲜明对比的是罕见病分会场，感兴趣的医生非常少。有一年，徐医生正在讲台上呼吁大家关注罕见病，台下要不是有几个学生撑场子，主席台上的专家都快比听众多了。因为缺乏经费赞助，全国搞罕见病的专家同行们，经常趁着开其他大会的时候，晚上租一个小的会议室相聚讨论一下，这样能把差旅和住宿费节省下来。
即便是这样，徐医生也一直坚持着。他发现在最新的研究中，雷帕霉素对治疗LAM有奇效。但因为药效未获国内批准，医院和医生如果把药物给病人用存在法律与伦理层面的风险。晓莉听说后，和徐凯峰写了一份“知情同意书”。虽然她知道，“网上描述副作用至少有两张A4纸那么多”，但还是自愿做国内第一个试药人。
晓莉第一次用药，是在一个上午的十点，全家人紧张地注视之下。丈夫倒了两杯温水，用小量杯小心翼翼量了一个60毫升，一个120毫升。他又打开药瓶，拿出针管，从里面抽出雷帕霉素。那是黄色的粘稠液体，挤到了60毫升水的杯子里，搅拌一下就变成了白色的糊状。接下来大家都看向着晓莉。现在回顾那一刻，她拿起杯子的时候，不光是为自己吃药，也是为今后所有的蓝梅姐妹试药。
2008年7月10日，晓莉记下了第一篇试药日记，并在日记中表示愿意公开这一切。如果试验成功，那将是一个多么振奋人心的消息，LAM不再是不治之症，那么自由的呼吸对于我们将不再是梦想。但第一天吃完药之后，她没有明显改善，吸了一夜氧气，早上又是恶心、干呕，一如既往。过了几天，还是没有明显改善。但她却很乐观。
7月24日
经常和爸妈去饭店吃饭开洋荤，我爱吃嘛，不过都会选择一楼通风比较好的饭店。在郑州街头你如果发现有一个鼻子上带着氧气管，身上还散发着淡淡的艾味的就一定是我了。
使用雷帕霉素一个月后，晓莉突然身体指标变好，她显得十分开心。
8月12日
今天是个大日子，因为隔了将近5个月，我的氧气（血氧饱和度）重新又见到了90，虽然只是短暂的一瞬，但是凝聚了多少我和家人的努力和心血。现在的我充满了信心和对未来的渴望，继续我的治疗和锻炼，我相信我能成功。
可是这样的时刻是短暂的，仅仅出现了几天。大多数时候，她喘息、缺氧、痉挛，动弹不得。有一天，她的同事们来酒店看她，她高兴坏了，回忆起自己在深圳电视台上班的事情。
“到了06年下半年，我基本上上了台阶进了大门就只能径直走向门口的沙发开始气喘。尤其是一次参加台里的演出，排练时我走得慢不好意思和同事们一起走，总是提前去演播室等着大家，经常是走在从台主楼到演播室1500米的长廊里要休息好一会。
有一段时间，我甚至都清楚地记得长廊里有多少面镜子。每当我站在镜子面前累得连一个撩头发的假动作都做不了，只能像一个木偶一样站着看着镜子的时候，我就会经常想到我的同学们，有的现在孩子都已经很大了，而我还在生死线上挣扎。脑子里总浮现出一家三口在草地上嬉戏打闹的场景。
每当想到这里，我都会感到无尽的孤独和失落。”
试用雷帕霉素一段时间后，晓莉因为患病太久，没有太多改善，但是也没有出现恶化，这个鼓励了第二个、第三个试药者，进而推广到后来的蓝梅姐妹可以服用。
试药日记从七月写到十二月底，她除了展示身体指标的变化，还回顾了自己的成长，父母的照顾，与爱人的嬉闹，还有温馨、低落、乐观、烦恼，以及对未来憧憬的时刻。这些时刻琐碎细小，很多转瞬即逝，或转眼即忘，但她都一一记录了下来。
我想，因为这都是生命令她眷恋的理由。
后来，晓莉的身体越来越差，缺氧造成走路成了困难，也无法放声歌唱。2006年她离开了深圳，回到郑州养病，家人已经动了给她肺移植的念头。但也是在病情加重的时候，她结了婚。有个男人被她的坚强和乐观所感动，愿意照顾她。晓莉从此对自己的病情很乐观，她在日记中写道：至今我还保留着很多老公发给我的短信，其中一条说：宝宝，日子虽然平淡但我觉得很幸福，就让我们这样过一辈子好吗。我真想对老公说，我会好的，我们一定相守到老。
晓莉的乐观拯救了了很多人，也让很多在深渊中的蓝梅女孩重拾对生活的热情。就在晓莉走后的第6年，其他蓝梅女孩们聚在了一起。她们互相约定，要于2021年2月28日国际罕见病日，在线上发布一场蓝梅音乐会。她们虽然身患罕见疾病，连说话都会气喘吁吁，却要通过引吭高歌，向世界发出最动听的“罕见”声音，演绎生命的坚强，表达对自由呼吸的强烈渴望，传递“相信爱、相信热爱”的能量。
在音乐会上线的那天，徐医生的朋友圈发了一条新状态：国家罕见病质量控制中心在协和医院筹建。这意味着在今后，和蓝梅姐妹类似的罕见病病友们，都将不再孤单。
（注：本文来源于《天才捕手计划》发布的文章：《这种病只有女性会得，最初全国只有三个病友，自称“蓝莓姐妹”》，由于节目播出时长需要由主播对该文章进行删改）