20210312《52号音乐信箱》“蓝梅姐妹”的故事
主播:郑思涛
有这样一种罕见病,只有女性会得。患病的女孩们每天都要在胸腔里插导管,以排出胸腔里不断流出的积液。她们走两步路就要大喘气,由于身体缺氧,每天都过得生不如死。直到现在,依旧没有最佳的治疗方案能拯救她们。她们原本各自美丽的人生,都因为得了这种罕见的绝症戛然而止。
梅花并没有蓝色,蓝色梅花寓意基因突变(与该病的病因吻合)。梅花,美丽优雅,在寒冬腊月开放。所以,蓝梅,象征蓝梅姐妹虽然遭遇生命的严寒,却坚强乐观、不惧病痛,坚持与病魔抗争,她们美丽依旧,如傲骨寒梅勇敢绽放!
在种类众多的罕见病中,淋巴管肌瘤病(英文简称LAM),中文代称“蓝梅”。是一种仅发生于女性并高发于育龄期女性(平均发病年龄30岁-40岁)的恶性肿瘤,以肺部病变为主,可导致严重呼吸衰竭并彻底摧毁全身免疫系统。据钟南山院士预估,中国的淋巴管肌瘤病(LAM)患者高达几万人,但是目前确诊率不到百分之三,漏诊误诊率极高。疾病导致患者的生活质量受到严重影响,绝大多数需要24小时吸氧维持生命,无法正常工作,生活极度不便甚至不能自理。很多的“蓝梅姐妹”陷入夫离子散、收入中断、孤立无援的重重困境。
淋巴管肌瘤病,是由于平滑肌细胞异常增殖,导致支气管、淋巴管和小血管阻塞,进而彻底摧毁全身免疫系统。肺部最易受累,可导致严重呼吸衰竭而致命(与新冠肺炎症状高度相似)。常见临床症状:呼吸困难(气喘)、自发性气胸、乳糜胸水、乳糜腹水,典型的胸部影像学可见双肺弥漫分布的肺大泡。
然而,连说话都困难的她们,却梦想着在生命结束前,办一场属于自己的音乐会。看完这篇推文,听完每一句被她们用尽力气唱出的歌词,似乎都在能听到她们自己有多热爱这个世界。而比音乐会更震撼的,是她们对命运发起的反击。
王晓莉本有令人羡慕的人生。她1974年生在郑州,是家中受宠的独女。父亲在当地电视台工作,一个爱说笑的男人。母亲很温柔,是名护师,私下里总是亲切地喊她“乖乖”。大学毕业她去荷兰留学,回国后进了深圳电视台,和同事关系处得很好。晓莉从小就喜欢唱歌,是大学的校园十大歌手,但自从2000年开始,晓莉的肺部出现不明原因的不适。起初是气胸,肺泡莫名其妙地破了,空气压迫肺叶萎缩,造成呼吸困难。没多久发展成乳糜胸,经过胸腔的淋巴管破了,液体外漏进胸膜腔,但还是不知道病因,广东、河南的医院都查不出来。
寄托最后一丝希望,她辗转到了北京协和医院。
徐凯峰成了她的主治医生,并为她确诊。 徐医生是江苏人,长相斯斯文文,身材不高,面相清瘦。他1982年参加高考后被当时最好的医学院之一——上海医学院录取。他没想过非学医不可,当年高考生要报三类志愿,每一类都有四个,他报得最多的是师范和医学,因为可以预见的工作都比较好。在大学六年级时,他进入北京协和医院实习,并留了下来。
协和医院在中国是特殊的存在,连它的医生培训都与众不同,刚入院的学生不会分去专科科室,而是统一分配到内科、外科。按照协和的理论,病人是一个整体,病人的症状和病症可能未必统一,肝疼未必是肝病,因此希望学生能把各专科的技术都学一遍。正是这种训练,让徐医生在后来诊断LAM时,能格外注意非肺部的病变,如肾脏等器官的肿瘤,也可能与LAM有关。
2002年,王晓莉来到协和医院的时候,呼吸困难,经常气胸,地方医院一直无法给出明确病因,不知道她的身体怎么了。当时徐医生是呼吸科的主治医生,看了王晓莉的各项检查后,从厚厚的资料里找到了这个病。
同一年,徐医生要去美国国立卫生研究院(NIH)心肺血液研究所(NHLBI)学习三年。这几乎是世界上最出色的研究中心。徐医生在NHLBI的导师正是研究LAM的专家。但是当导师问他要不要一起研究LAM时,徐医生也一度拒绝,说这个病实在太小众,在中国医生找不到病人,连研究对象都没有。
让徐医生持续关注LAM的是王晓莉。当她得知自己的主治医生要去美国之后,便希望他多介绍一些那边的信息过来,因为自己查到美国有一个LAM基金会,对LAM研究做出了非常多贡献。
LAM在美国也是罕见病,但美国因为社会组织发展多年,已经有了成熟的慈善系统。美国LAM基金会注册地在辛辛那提市,成立于1995年,是由一个病友的母亲发起的组织,基金会联合NIH向美国政府申请了第一笔500万美元的经费,用于研究LAM。
2005年徐医生从美国回来时,来到协和的LAM患者越来越多,几乎都是他确诊的。这依然有一部分要归功于王晓莉,因为她创办了LAM中国这个公益网站,汇聚了更多病人的信息。最开始网站一天访问量只有十几二十个,但一段时间后浏览数越来越多,每天到达上百个。
一片黑暗中,晓莉举起的第一根火把亮了起来。国内的LAM患者终于知道了彼此存在,走到了一起。徐医生也就此决定,干脆就把LAM当做自己的今后研究领域。于是他几乎成了中国LAM患者里最信赖的医生。
像徐医生这样钻研罕见病的医生,是需要一点情怀的。每年业界规模最大的学术盛会,常见病、热门病的分会场异常火爆,每次都要提早去占位置,去晚了只能站在后面,或者干脆坐在过道的地上听课。与之形成鲜明对比的是罕见病分会场,感兴趣的医生非常少。有一年,徐医生正在讲台上呼吁大家关注罕见病,台下要不是有几个学生撑场子,主席台上的专家都快比听众多了。因为缺乏经费赞助,全国搞罕见病的专家同行们,经常趁着开其他大会的时候,晚上租一个小的会议室相聚讨论一下,这样能把差旅和住宿费节省下来。
即便是这样,徐医生也一直坚持着。他发现在最新的研究中,雷帕霉素对治疗LAM有奇效。但因为药效未获国内批准,医院和医生如果把药物给病人用存在法律与伦理层面的风险。晓莉听说后,和徐凯峰写了一份“知情同意书”。虽然她知道,“网上描述副作用至少有两张A4纸那么多”,但还是自愿做国内第一个试药人。
晓莉第一次用药,是在一个上午的十点,全家人紧张地注视之下。丈夫倒了两杯温水,用小量杯小心翼翼量了一个60毫升,一个120毫升。他又打开药瓶,拿出针管,从里面抽出雷帕霉素。那是黄色的粘稠液体,挤到了60毫升水的杯子里,搅拌一下就变成了白色的糊状。接下来大家都看向着晓莉。现在回顾那一刻,她拿起杯子的时候,不光是为自己吃药,也是为今后所有的蓝梅姐妹试药。
2008年7月10日,晓莉记下了第一篇试药日记,并在日记中表示愿意公开这一切。如果试验成功,那将是一个多么振奋人心的消息,LAM不再是不治之症,那么自由的呼吸对于我们将不再是梦想。但第一天吃完药之后,她没有明显改善,吸了一夜氧气,早上又是恶心、干呕,一如既往。过了几天,还是没有明显改善。但她却很乐观。
7月24日
经常和爸妈去饭店吃饭开洋荤,我爱吃嘛,不过都会选择一楼通风比较好的饭店。在郑州街头你如果发现有一个鼻子上带着氧气管,身上还散发着淡淡的艾味的就一定是我了。
使用雷帕霉素一个月后,晓莉突然身体指标变好,她显得十分开心。
8月12日
今天是个大日子,因为隔了将近5个月,我的氧气(血氧饱和度)重新又见到了90,虽然只是短暂的一瞬,但是凝聚了多少我和家人的努力和心血。现在的我充满了信心和对未来的渴望,继续我的治疗和锻炼,我相信我能成功。
可是这样的时刻是短暂的,仅仅出现了几天。大多数时候,她喘息、缺氧、痉挛,动弹不得。有一天,她的同事们来酒店看她,她高兴坏了,回忆起自己在深圳电视台上班的事情。
“到了06年下半年,我基本上上了台阶进了大门就只能径直走向门口的沙发开始气喘。尤其是一次参加台里的演出,排练时我走得慢不好意思和同事们一起走,总是提前去演播室等着大家,经常是走在从台主楼到演播室1500米的长廊里要休息好一会。
有一段时间,我甚至都清楚地记得长廊里有多少面镜子。每当我站在镜子面前累得连一个撩头发的假动作都做不了,只能像一个木偶一样站着看着镜子的时候,我就会经常想到我的同学们,有的现在孩子都已经很大了,而我还在生死线上挣扎。脑子里总浮现出一家三口在草地上嬉戏打闹的场景。
每当想到这里,我都会感到无尽的孤独和失落。”
试用雷帕霉素一段时间后,晓莉因为患病太久,没有太多改善,但是也没有出现恶化,这个鼓励了第二个、第三个试药者,进而推广到后来的蓝梅姐妹可以服用。
试药日记从七月写到十二月底,她除了展示身体指标的变化,还回顾了自己的成长,父母的照顾,与爱人的嬉闹,还有温馨、低落、乐观、烦恼,以及对未来憧憬的时刻。这些时刻琐碎细小,很多转瞬即逝,或转眼即忘,但她都一一记录了下来。
我想,因为这都是生命令她眷恋的理由。
后来,晓莉的身体越来越差,缺氧造成走路成了困难,也无法放声歌唱。2006年她离开了深圳,回到郑州养病,家人已经动了给她肺移植的念头。但也是在病情加重的时候,她结了婚。有个男人被她的坚强和乐观所感动,愿意照顾她。晓莉从此对自己的病情很乐观,她在日记中写道:至今我还保留着很多老公发给我的短信,其中一条说:宝宝,日子虽然平淡但我觉得很幸福,就让我们这样过一辈子好吗。我真想对老公说,我会好的,我们一定相守到老。
晓莉的乐观拯救了了很多人,也让很多在深渊中的蓝梅女孩重拾对生活的热情。就在晓莉走后的第6年,其他蓝梅女孩们聚在了一起。她们互相约定,要于2021年2月28日国际罕见病日,在线上发布一场蓝梅音乐会。她们虽然身患罕见疾病,连说话都会气喘吁吁,却要通过引吭高歌,向世界发出最动听的“罕见”声音,演绎生命的坚强,表达对自由呼吸的强烈渴望,传递“相信爱、相信热爱”的能量。
在音乐会上线的那天,徐医生的朋友圈发了一条新状态:国家罕见病质量控制中心在协和医院筹建。这意味着在今后,和蓝梅姐妹类似的罕见病病友们,都将不再孤单。
(注:本文来源于《天才捕手计划》发布的文章:《这种病只有女性会得,最初全国只有三个病友,自称“蓝莓姐妹”》,由于节目播出时长需要由主播对该文章进行删改)